“为爱呐罕” 筛查让法布雷病患者不再 “被遗忘”

罕见病一直都是人类医学面临的重大挑战之一。由于发病率低、症状缺乏特异性、基层诊疗认知不足等多重因素，罕见病患者面临着诊断难、用药难、少人知等问题。为更好发挥多方人道力量，调动人道资源，准确回应关怀罕见病患者人道需求，2021年9月，中国红十字基金会正式成立“为爱呐罕”罕见病关爱专项基金，并同步启动法布雷病高危患者筛查项目，以“早发现、早诊断、早帮助”为初心，在全国范围内为高危人群提供免费筛查，自2022年至今，项目筛查人数从近6000人次提升至4.4万余人次，通过筛查确诊的阳性患者从600余人增加到3850余人，大大缩短患者的诊断时间，减少因误诊、漏诊导致的患者经济负担，让患者得到及时正确的治疗。

“如果不是这个筛查项目，我可能还在四处求医，不知道自己到底得了什么病。”38岁的法布雷病患者李先生，至今对2023年通过“为爱呐罕”法布雷病高危患者筛查项目确诊的时刻记忆犹新。在此之前，他因反复出现手脚疼痛、乏力症状，先后辗转5家医院，因被误诊不仅病情未能得到控制，还承受着巨大的身心压力。如今，李先生的肢体疼痛症状得到有效缓解，已能正常生活和工作，重新燃起了生活的信心。

未来，中国红十字基金会将持续开展“为爱呐罕”法布雷病高危患者筛查项目，帮助更多的法布雷病患者，服务更多的家庭。